唐氏筛查结果怎么看？高风险怎么办？唐筛宝妈最关心的8件事！

武汉百佳妇产医院

唐筛的全称为“唐氏综合征筛查”。唐氏综合征，即21-三体综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
唐氏患儿出生后会出现面容特殊、智力低下（平均只有50，普通儿童平均水平100）等症状。有些唐氏患儿，还伴随先天性心脏病、白内障、急性白血病等疾病。

2023-2-15 15:52 上传

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唐氏患儿不能像正常人那样生活，需要专人照顾一辈子，给家庭带来沉重的负担，而且他本人也难以获得正常人的快乐。

2023-2-15 15:55 上传

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由于唐氏综合征是染色体“变异”引起的，如果要将它治愈就相当于要将细胞全部换一遍，就目前的医疗技术来说，是无法实现的。
所以，怀孕期间进行唐氏综合征筛查（下称唐筛）就显得尤为重要。

一· 唐筛是啥意思？

唐筛全称是“唐氏综合征产前筛选检查”， 唐筛不是用来诊断疾病的，是一个风险系数。

二· 为啥要做唐筛？

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的宝宝，为了防止唐氏综合征宝宝的出生，做到早发现早处理，产前唐氏综合征筛查非常重要。

三· 唐筛咋检查？

检查唐筛是不需要空腹的，直接抽血即可。通过抽取孕妇血清，检测母体血液血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度。

四· 啥时候做唐筛？

检查时间：早唐检查时间是孕11周-13周零6天，中唐检查时间是孕15-20周零6天。如果错过了这两个Z佳的时间，再去检查唐筛，结果可能会不准确。

2023-2-15 15:58 上传

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五· 做了早唐还需要做中唐吗？

早唐和中唐都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查，根据筛查策略的不同，做法有所差异。如果采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐，然后再计算出联合风险,检查率可以提高到90%。

六· 唐筛结果咋看？

MOM：中位数值的倍数，意思上说孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
AFP：甲型胎儿蛋白
uE3：游离雌三醇
β-hCG：人类绒毛膜性腺激素
Inhibin A：抑制素质
比如AFP大于2.5MOM，则说明胎儿患有唐氏症的风险非常高，因为正常的胎儿AFP是在0.7-2.5MOM之间的。如果uE3低于0.25MOM、InhibinA越高，也说明胎儿属于唐氏症高风险人群。

2023-2-15 16:01 上传

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七· 唐筛的准确性高吗？

唐筛只是一项“风险评估”，是一项计算发生染色体异常可能性的检查，不是诊断！唐筛是一个概率问题，大约可检出79-90%的风险几率，它的结果一般只是提示：低风险、中风险和高风险。
很多妈妈孕期都非常紧张，因为要进行各种的检查，每次检查都像一次小考，唐氏儿的检验只是其中一项，宝妈要放松心情，同时不要存在侥幸的心理，这样才会生下身体健康的宝宝。

八· 唐筛高危咋办？

别过于紧张，这只能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，并不一定表示胎儿就是唐氏综合征患儿。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：
羊水穿刺或绒毛活检：
对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。
无创胎儿DNA检测（NIPT）：
近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。

2023-2-15 16:06 上传

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很多妈妈孕期都非常紧张，因为要进行各种的检查，每次检查都像一次小考，唐氏儿的检验只是其中一项，宝妈要放松心情，同时不要存在侥幸的心理，这样才会生下身体健康的宝宝。

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2023-2-15 16:14 上传

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2023-2-15 16:13 上传

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